Resumen de Kératodermie aquagénique palmaire chez une patiente hétérozygote pour la mutation c.3197G>C du gène CFTR
M. Nadal, B. Laudier, M.C. Malinge, R. Binois, E. Estève
Résumé Introduction La kératodermie aquagénique palmaire est une entité décrite par English et Mc Collough en 1996. Il s’agit d’une affection rare, touchant les femmes jeunes, dont la fréquence dans la population générale est actuellement inconnue. Elle réalise un aspect ridé et œdématié de la peau des mains survenant quelques minutes après immersion dans l’eau. Cette affection doit faire rechercher une mutation du gène CFTR, impliqué dans la mucoviscidose. Nous rapportons un cas de kératodermie aquagénique associée à une mutation inédite du gène CFTR.
Observation Une femme de 18 ans, sans antécédent particulier, consultait pour une éruption cutanée douloureuse des deux paumes survenant chaque fois qu’elle se douchait, évoluant depuis plusieurs mois. L’examen clinique était normal à l’exception d’une hyperhidrose palmaire modérée. Après un test d’immersion des mains dans l’eau froide pendant 5 minutes, la patiente souffrait de prurit, de brûlures et de douleurs localisés aux mains. Les paumes étaient ridées, œdématiées avec des papules blanches, translucides et confluentes. Le diagnostic de kératodermie aquagénique palmaire était retenu cliniquement. Cette affection pouvant être associée à des mutations du gène CFTR, une étude génétique a été réalisée chez la patiente, montrant la présence d’une nouvelle mutation du gène CFTR à l’état hétérozygote héritée de sa mère : c.3197G>C ou p.Arg1066.Pro, et un variant polypyrimidique 5T à l’état hétérozygote hérité de son père.
Discussion Nous rapportons un nouveau cas de kératodermie aquagénique palmaire chez une patiente hétérozygote pour une mutation inédite du gène impliqué dans la mucoviscidose. Plusieurs études ont montré l’association de la kératodermie aquagénique au gène CFTR, à la fois chez des hétérozygotes (porteurs sains sans mucoviscidose), des patients atteints de mucoviscidose et chez un patient atteint d’une « CFTRopathie » avec insuffisance pancréatique.
Summary Background Aquagenic palmar keratoderma is an entity recently described in the literature by English and McCollough in 1996. It is a rare condition affecting young women and is of unknown incidence. It causes a wrinkled and oedematous appearance in the skin of the hands that may be seen a few minutes after immersion in water. This condition may be associated with a heterozygous mutation in CFTR, the gene involved in cystic fibrosis. We report the first case of aquagenic keratoderma associated with a new mutation in the CFTR gene.
Patients and methods An 18-year-old patient with no particular history was referred for a painful rash on both palms occurring whenever she showered, and which had been ongoing for several months. The clinical examination was normal except for an appearance of moderate palmar hyperhidrosis. Following a test in which both hands were immersed in cold water for 5 minutes, the patient presented itching, burning and pain localized to the hands. The palms were wrinkled and oedematous with white, translucent and confluent papules. A clinical diagnosis of aquagenic palmar keratoderma was made. Since this condition may be associated with mutations in the CFTR gene, a genetic study was performed for this patient and revealed the presence of a new mutation in the CFTR gene for cystic fibrosis in the heterozygous state inherited from her mother: c.3197G>C or p.Arg1066.Pro and a heterozygous polypyrimidic 5T variant inherited from her father.
Discussion We report a new case of aquagenic palmar keratoderma in a patient heterozygous for a new mutation of the gene involved in cystic fibrosis. Several studies have shown association of aquagenic keratoderma with the CFTR gene for heterozygotes (carriers without cystic fibrosis), for patients with cystic fibrosis and for a patient presenting CFTRopathy with pancreatic insufficiency.
