Resumen de Deleciones intragénicas NRXN1:

F. Galán Sánchez, V. Esteban Cantó, P. Blaya Fernandez, R. Jadraque Rodríguez, Irene Manchón Trives, Luis A. Alcaraz Mas

• Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clínicos. Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones. Conclusión. El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.