Descrição de três familias com a doença de Rendu-Osler-Weber

• Autores: Filipa Moreira, Sara Pereira, Berta Rodrigues, Luis Dias
• Localización: Acta Otorrinolaringológica Gallega, ISSN-e 2340-3438, Nº. 7, 2014, págs. 68-79
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Description of three families with Rendu-Osler-Weber Disease
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • English

    Introduction: The Osler-Weber-Rendu Disease (OWRD) is a hereditary fibrovascular dysplasia, a rare condition with autosomal dominant transmission, characterized by recurrent epistaxis, skin and mucosal telangiectasies and visceral arteriovenous malformations. This work aims is the description of several cases of OWRD, belonging to three different families at different stages of the disease.

    Materials and Methods: Conducting interviews to members of families affected by the disease ROW according to the Curaçao criteria.

    Consultation of clinical processes taking into account age, sex, onset of symptoms, triggers, intensity of epistaxis, mucocutaneous and visceral manifestations, number of hospital admissions and treatments instituted.

    Results: Most of the patients we interviewed initiated episodes of epistaxis in childhood, and this situation had the greatest impact on quality of life during adulthood. Six patients had visceral manifestations of the disease, seven had mucocutaneous manifestations and eight were able to identify their triggers of epistaxis. Cases of severe epistaxis had multiple observations in the emergency room, some with subsequent hospitalization. Several treatments have been instituted since nasal packing, chemical and electrical cauterization, radiotherapy and arterial embolization according to the natural course of the disease.

    Discussion and Conclusions: Epistaxis emerges as the predominant symptom and the earliest.

    Stress, sun exposure and physical effort are the most common triggers. The early diagnosis is necessary, as well as the investigation of arteriovenous malformations preventing and avoiding dramatic consequences. The treatment is mainly supportive and preventive. Despite the many available options there is still no treatment entirely satisfactory.

  • português

    Introdução: A doença de Rendu-Osler-Weber (ROW) é uma displasia fibrovascular hereditária, rara, com transmissão autossómica dominante, caracterizada por epistaxis recorrente, telangiectasias cutâneo-mucosas e malformações arterio-venosas viscerais. Este trabalho tem como objectivo a descrição de vários casos clínicos de ROW, pertencentes a três famílias, em diferentes estadios da doença.

    Materiais e Métodos: Realização de entrevista aos membros das famílias acometidos pela doença de ROW segundo os critérios de Curaçao. Consulta dos processos clínicos tendo em conta a idade, o sexo, o início dos sintomas, factores desencadeantes, intensidade da epistaxis, manifestações muco-cutâneas e viscerais, número deadmissões hospitalares e tratamentos instituídos.

    Resultados: A maioria dos doentes por nós entrevistados iniciaram episódios de epistaxis na infância, tendo esta situação maior impacto na qualidade de vida durante a idade adulta. Seis doentes apresentavam manifestações viscerais da doença, sete manifestações muco-cutâneas e oito conseguiram identificar os seus factores desencadeantes de epistaxis. Os casos de epistaxis severa apresentavam múltiplas observações no serviço de urgência, alguns dos quais com internamento subsequente. Vários foram os tratamentos instituídos, desde tamponamentos nasais, cauterizações químicas e eléctricas, radioterapia e embolização arterial de acordo com a evolução natural da doença.

    Discussão e Conclusões: À semelhança de outros estudos, a epistaxis surge como sintoma predominante e o mais precoce. O stress, a exposição solar e o esforço físico são os factores desencadeantes mais comuns. O tratamento é essencialmente de suporte e preventivo, no entanto apesar das várias opções disponíveis ainda não existe um tratamento totalmente satisfatório.