Manifestaciones Musculoesqueléticas de la enfermedad de Fabry: reporte de un caso

• Rios Gomes Bica, Blanca Elena ^[1] ; Saldarriaga Rivera, Lina Maria ^[1] ; Valdetaro Bianchi, Breno ^[1]
  1. [1] Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

     Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

     Brasil

     
• Localización: Revista Cubana de Reumatología: RCuR, ISSN-e 1606-5581, ISSN 1817-5996, Vol. 16, Nº. Extra 3 (Suplementario 1), 2014 (Ejemplar dedicado a: noviembre-diciembre), págs. 395-399
• Idioma: español
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• Resumen

  • La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética, de carácter hereditario, que causa la deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa (α-Gal A) llevando al acúmulo de globotriacilceramida (GL-3) en diversas células causando sus manifestaciones clínicas, siendo considerada la segunda enfermedad de depósito mas común después de la enfermedad de Gaucher. Describimos el caso de un paciente que presento manifestaciones musculoesqueléticas compatibles con la enfermedad de Fabry.