Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano

• Aparicio-Rodríguez, Juan Manuel ^[1]
  1. [1] Universidad de Puebla

     Universidad de Puebla

     México

     
• Localización: Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo: RIDE, ISSN-e 2007-7467, Vol. 3, Nº. 6, 2013 (Ejemplar dedicado a: Enero - Junio 2013), págs. 203-218
• Idioma: español
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• Resumen

  • Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y  Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio.  Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, originando productos tóxicos en sangre y orina.