Hallazgos clínicos y bioquímicos en pacientes mexicanos con acidosis tubular distal

• Autores: Norma E. Guerra Hernández, Mario Matos Martínez, Karen Verónica Ordaz López, María Dolores Camargo Muñiz, Mara Medeiros Domingo, Laura Escobar Pérez
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 66, Nº. 5, 2014, págs. 386-392
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical and biochemical findings in Mexican patients with distal renal tubular acidosis
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• Resumen

  • Introducción: La acidosis tubular renal (ATR) es una enfermedad rara que se caracteriza por una brecha aniónica sérica normal, acidosis metabólica persistente, concentración disminuída de bicarbonato sérico, hipercloremia e hipocaliemia variable y función glomerular normal. La ATR se presenta durante el primer año de vida y produce fallo de medro y anorexia. La ATR distal primaria (tipo 1) es un síndrome renal caracterizado por una excreción reducida de la carga ácida a través de los conductos colectores e incapacidad para concentrar la orina, lo que produce poliuria y deshidratación.

    Objetivo: Evaluar el estado actual de salud y describir los hallazgos clínicos, así como la evolución de pacientes mexicanos con ATR distal. Demonstrar la incapacidad de la acidificación urinaria en la nefrona distal con la determinación de la pCO2 urinaria en orinas alcalinas.

    Material y métodos: Se buscaron pacientes en hospitales de tercer nivel con historia clínica de acidosis metabólica y brecha aniónica sérica normal, hipocaliemia, hipercloremia, nefrocalcinosis, hipoacusia e incapacidad para acidificar la orina en condiciones de acidosis metabólica sistémica. Se realizaron análisis bioquímicos periódicos. La prueba de acidificación se realizó con un paciente sin retirar el tratamiento alcalino y administración oral de bicarbonato de sodio (2 mEq/Kg) y acetazolamida (500 mg/1.73 m2 de superficie corporal). Se determinaron los niveles de la pCO2 urinaria a los 60 y 90 min.

    Resultados: Se encontraron tres niños, un adolescente y un adulto con ATR distal. Presentaron una historia clínica de cuadros de deshidratación, fallo de medro, anorexia, vómitos, parálisis muscular, hipercalciuria, infecciones urinarias, poliuria, polidipsia y polihidramnios en el embarazo. En todos los pacientes se detectó nefrocalcinosis severa mientras que cuatro casos desarrollaron hipoacusia neurosensorial. Con la terapia alcalina todos, excepto un caso, fueron normocalciúricos. Un paciente desarrolló daño renal. La prueba de acidificación urinaria confirmó la incapacidad de un ATR distal para eliminar la carga ácida.

    Conclusión: El diagnóstico temprano en la infancia y el tratamiento alcalino continuo fueron de gran beneficio para la mayoría de los pacientes. Estos casos representan el primer reporte de pacientes mexicanos con ATR distal.