El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

• Medina Gómez, Begoña ^[1]
  1. [1] Universidad de Burgos

     Universidad de Burgos

     Burgos, España

     
• Localización: Revista Española de Discapacidad (REDIS), ISSN-e 2340-5104, Vol. 2, Nº. 2, 2014 (Ejemplar dedicado a: REVISTA ESPAÑOLA DE DISCAPACIDAD), págs. 45-62
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Identification of the fragile X syndrome: phenotype and educational approaches
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• Resumen
  • español

    Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección precoz evitaría la transmisión de la alteración genética y permitiría el establecimiento de las intervenciones más adecuadas para cada persona. En los últimos años se han dado grandes avances en la comprensión de este trastorno del neurodesarrollo. En este artículo se ha realizado una exhaustiva revisión de los estudios y contribuciones más significativas que existen hasta el momento acerca de este síndrome, de su interacción molecular, cerebral, cognitiva y conductual, de herramientas para hacer un primer cribado para la detección de posibles afectados y de sugerencias para la intervención, pero se necesita seguir avanzando para mejorar la evaluación e intervención en cada caso concreto.

  • English

    Researchers confirm that fragile X syndrome is the leading cause of hereditary intellectual disability, but it is still largely unknown by educational professionals, health professionals and social service workers. An early detection could avoid transmission of the genetic disorder and would enable the establishment of the most appropriate interventions for each person. Great progress has been made over the last years in the understanding of the neurodevelopmental disorder. In this article, an extensive review about the most relevant studies and contributions that have been made so far concerning its molecular, brain, cognitive and conceptual interactions, the tools to sift in order to detect possible affected people, and also some tips on interventions. Nevertheless there should be continued progress in order to improve the assessment and the assistance in each particular case.