Resumen de Canales eléctrico, genética y muerte súbita cardiaca. El síndrome brugada como ejemplo
Desde la introducción de las técnicas de biología molecular podemos estudiar las enfermedades hereditarias. Estas técnicas nos permiten localizar el gen que causa una enfermedad en una familia. La identificación de este gen no solo nos permite un diagnostico y un potencial tratamiento para los afectados por el gen anormal, sino que también nos permite comprender mejor la fisiopatologia y la base molecular de las formas no familiares de la enfermedad. La cardiología, a pesar que ha ido incorporando estas técnicas a un ritmo mas lento, está ahora completamente sumergida en la biología molecular. El primer gen que fue localizado fue el de la miocardiopatía hipertrofia, en 1989. Desde entonces, hemos avanzado en todas las enfermedades familiares cardiacas. La hipertensión, arteriosclerosis, enfermedades congénitas y arritmias se han beneficiado de estas técnicas. La comprensión de las arritmias familiares que producen muerte súbita como el síndrome de QT largo o el síndrome de Brugada ha avanzado mucho. Los primeros estudios de terapia guiada genéticamente han mostrado que en un futuro próximo los pacientes con QT largo recibirán una terapia de acuerdo con su defecto. A la velocidad que estas técnicas están evolucionando, junto a los impresionantes avances del Proyecto Genoma Humano, esperamos poder encontrar el resto de genes causantes de enfermedades familiares en los próximos años. Estos resultados son muy alentadores e indican la clara necesidad de hacer un diagnostico genético en todos los pacientes con estas enfermedades.
Las implicaciones diagnosticas y terapéuticas de todos estos descubrimientos pueden ser de enorme importancia
