Las aberraciones citogenéticas son un biomarcador de efecto temprano que indican que la célula o el organismo ha sufrido un daño cromosómico como consecuencia de su exposición a un agente mutagénico/carcinogénico externo.
La historia comienza con la descripción de los efectos citogenéticos de las radiaciones ionizantes en 1927, pero no es hasta 1956, con la descripción de la técnica citogenética en humanos, cuando se conocen los efectos genotóxicos de agentes físicos y químicos que son mutagénicos y/o carcinogénicos.
El daño cromosómico inducido por agentes genotóxicos en humanos se estudia in vitro en células humanas para comprobar la genotoxicidad de un agente sospechoso o in vivo en linfocitos de individuos expuestos a un agente genotóxico.
El biomarcador puede ser roturas cromosómicas, intercambio de cromátidas hermanas o micronúcleos cuando la exposición ha sido reciente o traslocaciones cromosómicas para exposiciones dilatadas en el tiempo o continuadas. Esto ha permitido establecer que el daño genotóxico se acumula con la edad y con estilos de vida como el consumo de tabaco o con exposiciones laborales.
Recientemente, tras comprobar el estado de salud y la supervivencia de varias cohortes europeas de individuos normales a los que años antes se les había analizado los marcadores citogenéticos, se ha establecido el valor predictivo de cáncer del biomarcador aberraciones cromosómicas
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