Resumen de Disfuciones oculovisuales en pacientes con la Enfermedad de Nieman-Pick.
Michelene Todd, Dominick M. Maino
La enfermedad de Nieman-Pick tipo C (NPD-C) es un síndrome autosómico recesivo caracterizado por una rápida disminución en la capacidad de hablar, pérdida de inteligencia y falta de coordinación. La enfermedad también está caracterizada por un decrecimiento en la esterificación del colesterol y presencia de oftalmoplejia supranuclear vertical. Los individuos con NPD-C manifiestan numerosas anormalidades sistémicas y visuales. Método: En este artículo se muestran las disfunciones cognitivas, motoras, sistémicas, histológicas y oculovisuales de una mujer de 36 años de edad con NPD-C. Para ello se aplicaron los métodos que se utilizan normalmente para examinar pacientes disminuidos. Resultados: Durante el examen se detectaron muchos de los hallazgos típicos en NPD-C. Estos fueron ataxia severa, historia de ataques, parpadeo excesivo y deficits en la fijación sacádica. También se detectaron otros hallazgos no descritos anteriormente en estos pacientes como son exotropia intermitente izquierda, nitagmus pendular horizontal, anormalidades dentales y enrojecimiento constante de las manos. Conclusiones: Este caso clínico describe a un paciente con NPD-C (estadío 4). Muchos de los déficits típicos no se pudieron registrar debido al estado avanzado de la enfermedad. En estos pacientes es importante establecer un diagnóstico temprano (como en todos los síndromes genéticos). Esto permite al optometrista funcional trabajar en colaboración con otros profesionales sanitarios en el diagnóstico, terapia y habilitación de los individuos con NPD-C. Palabras clave: Enfermedad de Nieman-Pick, oftalmoplejia supranuclar vertical, nistagmus, parálisis de la mirada inferior, ataxia, células espumosas, estrabismos, retraso en el desarrollo, retraso mental, síndrome DAF.
