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Resumen de Enfermedad de Steinert o distrofia miotónica: caso clínico

Juan Carlos Viñuela Rodriguez

  • La distrofia miotónica o enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotoína. Se presentan alteraciones oculares que puden ayudar al diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. Las manifestaciones más frecuentes a nivel ocular son: ptosis, cataratas, alteraciones de la motilidad intrínseca y extrínseca, cambios en el fondo del ojo y afectación funcional de la retina. Además existen otros signos a nivel general como alopecia, miotonía distal, etc. Se presenta un caso clínico como ilustración a este artículo que pone de manifiesto la importancia del exámen visual en la detección de enfermedades sistémicas y oculares.


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