Resumen de Retinosis pigmentaria.
Paciente varón de 15 años de edad, viene a consulta para una segunda opinión por un presunto diagnóstico de retinosis pigmentaria. El paciente presenta historia de ceguera nocturna y fotofobia durante varios años. No existen antecedentes de retinosis pigmentaria ni de ninguno de sus síntomas asociados en su historia familiar. Como hallazgos clínicos encontramos una disminución de agudeza visual, disminución del campo visual, y presentación de espículas óseas en la retina. La retinosis pigmentaria y sus variantes son distrofias retinianas hereditarias comunes que afectan a los conos y los bastones de la retina y por eso el ERG es anormal. No existe tratamiento para la RP, el manejo clínico de estos pacientes consiste en vitaminas, baja visión, rehabilitación visual, filtros, consulta genética y grupos de ayuda para personas con RP. Palabras clave: Retinosis Pigmentaria, nictalopia / ceguera nocturna, fotofobia, espículas óseas, ERG, baja visión, consulta genética.
