Resumen de Microdeleciones del gen AZF: serie de casos y revisión de la literatura

Ángel Gallego Matey, Ramón Rogel, Saturnino Luján Marco, B. Plaza, F. Delgado, Francisco Boronat Tormo

• Objetivo Aproximadamente un 10% de los pacientes con azoospermia no obstructiva y un 5% de pacientes con oligozoospermia severa presentan microdeleciones en las regiones azoospermic factor (AZF) del cromosoma Y. El objetivo principal de este estudio es analizar las características clínicas y patológicas de estos pacientes y compararlos con la literatura previa.

  Material y métodos Estudio retrospectivo de 11 pacientes con diagnóstico de azoospermia u oligozoospermia y presencia de microdeleciones AZFa, AZFb, AZFc o sus combinaciones.

  Resultados La microdeleción en la región AZFc apareció en un 45% de pacientes, AZFa en el 33% y un 10% presentaron mutación en las 3 regiones analizadas (AZFa, b y c). El 91% de los pacientes con estas microdeleciones presentaron azoospermia con un volumen testicular disminuido en el 62,5%.

  Conclusión Las microdeleciones de la región AZF se asocian a azoospermia y una baja expectativa de recuperación de espermatozoides en la biopsia testicular, sin alterar significativamente la función hormonal.