Resumen de Utilidad de la prueba de ejercicio cardiopulmonar en pacientes con miopatía mitocondrial

J. Fernández Guerra, T Montemayor, J. A. A. Bautista, R Márquez, Luis M. Jiménez Jiménez, J Castillo, Yolanda Campos González, Joaquín Arenas Barbero

• español

  Fundamento: Las pruebas de ejercicio cardiopulmonar han sido utilizadas en el diagnóstico de las miopatías metabólicas. Se desconoce si existe un patrón de respuesta anormal en las miopatías mitocondriales con afectación leve y la utilidad de esta técnica en el diagnóstico de sospecha inicial.

  Pacientes y métodos: Estudio prospectivo en 26 pacientes con miopatías mitocondriales (MM) (15 varones y 11 mujeres) y un grupo control de 14 voluntarios sanos (9 varones y 5 mujeres) de características antropométricas similares. Realizamos pruebas de función respiratoria y prueba de ejercicio en tapiz rodante con determinaciones venosas seriadas de lactato, piruvato, cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa.

  Resultados: Los pacientes con miopatías mitocondriales presentaban limitación al ejercicio, con valores menores de potencia máxima (MM = 143 [47] vatios, C = 187 [40] vatios, p = 0,006), consumo de oxígeno máximo (MM = 27 [8] ml/kg/min, C = 40 [7] ml/kg/min, p = 0,001) y pulso de oxígeno (MM = 11 [3] ml/latido, C = 14 [3] ml/latido, p = 0,006). La frecuencia cardíaca en relación con el consumo de oxígeno fue mayor y el umbral anaerobio fue más precoz en el grupo MM (MM = 48% [14], C = 62% [12], p = 0,01). Los pacientes con predominio de lípidos en la biopsia muscular (n = 15) presentaban un consumo de oxígeno máximo más bajo. Las curvas de cuerpos cetónicos, ácidos grasos libres y creatincinasa fueron similares en ambos grupos. La prueba de esfuerzo fue anormal en 17 de 26 pacientes. La sensibilidad de la prueba para el consumo de oxígeno máximo fue de 0,65.

  Conclusiones: La mayoría de los pacientes con miopatía mitocondrial leve presentan una prueba de ejercicio cardiopulmonar anormal, siendo por tanto una prueba útil en el estudio inicial de detección de estos pacientes.

• English

  Background: Exercise tests has been used in the diagnosis of metabolic myopathies. If there is an anormal response pattern in mild mitochondrial myopathy (MM) and her role in the initial suspect diagnostic is unknown.

  Subjects and methods: Prospective study of 26 patients with mitochondrial myopathy (15 men, 11 women) and a control group of 14 sedentary volunteers (9 men, 5 woman) with similar antropometric characteristics. We have maked pulmonary function tests and treadmill exercise with serial venous sampling of blood lactate, piruvate, ketone bodies, free fatty acids and creatinkinase.

  Results: Patients with MM showed exercise limitation with lower maximal power (MM = 143 [47] vatts, C = 187 [40] vatts, p = 0.006), maximal oxygen uptake (MM = 27 [8] ml/min/kg, C = 40 [7] ml/min/kg, p = 0.001) and maximal oxygen pulse (MM = 11 [3] ml/beat, C = 14 [3] ml/beat, p = 0.006). For the same oxygen uptake the heart rate was higher and the anaerobic threshold was earlier in MM patients (MM = 48% [14], C = 62% [12], p = 0.01). We found a considerable slower maximal oxygen uptake in patients with lipid increase in muscle biopsy (n = 15). Acetoacetate curves, ß-hydroxybutirate, free fatty acids and creatinkinase were similar in both groups. The exercise test was pathologic in 17/26 of the patients. The sensitivity of the exercise test for maximal oxygen uptake was 0.65.

  Conclusions: The cardiopulmonary exercise test is a uselful test in the suspect initial diagnostic of patients with mild mitochondrial myopathy because the majority of patients show a pathologic test.