Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry: a propósito de un caso

• Autores: Juan Medín Catoira, María Teresa Valbuena Hernández, Carlos Arcas Romero, José Ramón Ramírez García, Fernando Fernández Arias
• Localización: Medicina militar: revista de sanidad de las Fuerzas Armadas de España, ISSN 0212-3568, Vol. 50, Nº. 5, 1994, págs. 517-520
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto Completo Ejemplar
• Resumen
  • español

    La enfermedad de Anderson-Fabry es un trans torno del metabolismo transmitido de forma liga da al sexo que se traduce por la deficiente activi dad y niveles de ALFA-GALACTOSIDASAA LISO SOMIAL, y conduce a la progresiva acumulación de trihexosyl ceramida, especialmente en las cé lulas endoteliales vasculares. Las manifestacio nes oculares resultan patognomónicas tanto en varones hemicigotos severamente afectados co mo en las hembras heterocigotas portadoras y con afectación mínima. En este artículo presen tamos un caso cinico en un varón joven hemici goto y realizamos una corta revisión de las mani festáciones oculares más frecuentes observadas en esta afección hereditaria.

  • English

    The Anderson-Fabry’s disease is an X-linked disese resulting from the defective avtivity and leveis of the lysosomal ALFA-GALCTOSIDASA A that leads to the progressive and systemic accu mulation of Tryhexosyl Ceramide, particulrly in vascular endotelial celis. The ocular manifesta tions result in unique and diagnostic eye f’mdings in both severely affected hemicigous males and minimatty affected heterozygous carrier females.

    We present a clinical case in young hemizygous male and relice a short review of the ocular changes most frequently observed in this inheri ted disease.