Resumen de Detección clínica de anomalías craneofaciales mayores y menores en población escolar colombiana

Carolina Téllez Conti, Lina María Escobar Márquez, María Clara González Carrera, Paola del Socorro Moreno Arias, Íngrid Isabel Mora Díaz, Gloria Rocío Bautista Mendoza, Andrea Rojas

• español

  Para la detección de anomalías menores y mayores se debe partir de criterios y medidas de normalidad teniendo en cuenta las variaciones fenotípicas dadas por las diferencias raciales y familiares y el respeto por un rango de asimetría entre hemicaras no relevante. Se realizó una revisión de literatura mediciones craneofaciales dividiendo el cráneo y la cara por regiones y así obtener las variables cuantitativas. Posteriormente se obtuvieron las variables cualitativas y los 3 investigadores se calibraron aplicando el instrumento en 4 niños, con el coeficiente de correlación intraclase  en la escala de Landis-Koch CCI: 0.81-1.00. Se involucraron 67 estructuras craneofaciales y se diseñó un instructivo con imágenes de las posibles anomalías con el respectivo formato de mediciones para ser aplicado en escolares menores de 18 años. 3 jueces expertos validaron el instrumento al 90%. Se realizó la prueba piloto en 34 niños, previo consentimiento y asentimiento informado, tomando medidas antropométricas de cráneo y cara y realizando análisis observacional de las estructuras estipuladas en el formato, craneales, faciales intra y extraorales. Con la información obtenida se realizó estadística descriptiva haciendo análisis de frecuencias y porcentajes para cada una de las variables estudiadas. Los resultados mostraron un niño con malformación mayor, labio y paladar hendido, predominaron los cráneos mesocefálicos, 47% y las caras leptoprosópicas, 85.29%. Dentro de las anomalías menores se encontró asimetrías faciales, 67%, alteración de la implantación del pelo, 67%, frente angosta, 44%,  pliegues epicantales, 26%, orejas en pantalla,64%, anomalías de nariz,  11%, anomalías en boca 35%, y alteraciones no específicas del esmalte dental, 58%. Un caso con apéndice preauricular y otro al que se le palpó depresión metópica. Se concluye con los hallazgos que entre niños asintomáticos se encuentran de anomalías menores que pueden ser parte de un síndrome o enfermedad sistémica no diagnosticada o ser parte de una entidad genética que se puede manifestar en miembros de la familia o en futuras descendencias

• English

  Background: The presence of two or more craniofacial abnormalities may be associated with developmental syndromes and/or genetic defects. Identifying minor and major anomalies helps early detection, referrals to a specialist, and diagnosis of malformations of congenital origin. Purpose: To design, test, and validate an instrument to detect minor and major clinical craniofacial anomalies that may be associated with congenital conditions. Methods: A descriptive pilot study was carried out with a sample of 34 5-to-17-year-old schoolchildren (21 girls and 13 boys). Photographs and craniofacial anthropometric measurements were taken and variables were analyzed descriptively. Results: Findings showed one schoolchild with major abnormality (cleft lip and palate) macrocephaly (35%), microcephaly (17%), mesoprosopic (8.82%), euryprosopic (5.88%), leptoprosopic (85.29%), hair distribution abnormalities (67%), facial asymmetries (76%), narrow forehead (44%), metopic depression (one child), eye abnormalities such as epicanthal folds (26%), nose abnormalities (11%), ear abnormalities (64%), preauricular appendix (one child), mo and data analysisfrequency anduth abnormalities (35%), and tooth anomalies (58%). Conclusion: The instrument of this study was designed for massive application in communities and should be complemented with genotype analysis in cases with two or more minor abnormalities or other relevant findings.