Síndrome de McCune-Albright: Reporte de un caso

• Florentín, Cynthia ^[1] ; Morel, Zoilo ^[1] ; Gulino, Raúl ^[1] ; Galeano, Melva ^[1] ; Chamorro, Luis ^[1] ; Blanco, Fabiola ^[1]
  1. [1] Sala de Medicina Interna, Servicio de Pediatría, Hospital Central del Instituto de Previsión Social. Asunción
• Localización: Pediatría (Asunción): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, ISSN-e 1683-9803, Vol. 41, Nº. 2, 2014 (Ejemplar dedicado a: Agosto), págs. 139-142
• Idioma: español
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  • El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad que se caracteriza por displasia fibrosa ósea poliostótica, lesiones cutáneas hiperpigmentadas y endocrinopatías, la más frecuente es la pubertad precoz y sobre todo en niñas. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 5 años de edad, que se interna por fractura patológica del fémur derecho, constatándose lesiones líticas en fémur contralateral, pelvis, tórax y calota; manchas café con leche en regiones del tórax anterior, perineal y dorsolumbar; Tanner 2 mamario y púbico, con antecedente de sangrado vaginal en 2 oportunidades 1 mes antes; y con Rx de muñeca izquierda compatible con edad ósea de 9 años; además de microadenoma hipofisiario. El SMA resulta de mutaciones esporádicas somáticas postcigóticas en el gen que codifica la subunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción de señales mediante la unión a la adenil-ciclasa productora de adenosín monofosfato cíclico (AMPc). Es importante conocer esta asociación de signos a fin de obtener un diagnóstico precoz y manejo adecuado.