Duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3 en línea pura: a propósito de un caso

• Autores: Elodia Torres, Marta Ascurra de Duarte, Norma Monjagata, Stella Rodríguez
• Localización: Pediatría (Asunción): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, ISSN-e 1683-9803, Vol. 33, Nº. 2, 2006 (Ejemplar dedicado a: Diciembre), págs. 124-127
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisomía 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimiento, retraso mental severo, microcefalia, sinofrismo, hipertricosis, malformaciones del corazón, de los riñones y de otros órganos internos y ocasionalmente anomalías de los miembros. El estudio cromosómico se llevó a cabo en sangre periférica, con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C. El cariotipo de la paciente resultó: 46,XX,dup3(q25→qter). El análisis cromosómico de los padres fue normal. Las características clínicas observadas inicialmente en la niña fueron compatibles con el Síndrome de Beckwith-Wiedeman y el de Cornelia de Lange, descartados a través del estudio citogenético, es por ello que se resalta la importancia del estudio cromosómico en el diagnóstico diferencial de síndromes de origen génico, para el diagnóstico de certeza y el asesoramiento genético a los padres.