Resumen de Hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes en Mérida, Venezuela

Dionora Araque, Francisco R. Cammarata Scalisi, María Angelina Lacruz Rengel, Fabiola López

• español

  El siguiente estudio tiene por finalidad identificar los hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en Mérida, Venezuela, para determinar la prevalencia y tipo de alteraciones cromosómicas. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y de corte transversal, en los pacientes evaluados desde enero de 2005 a enero de 2012. El estudio citogenético fue realizado por técnica convencional de banda G. De un total de 716 estudios citogenéticos realizados, 113 (15,78%) presentaron algún tipo de alteración de los cromosomas autosómicos y la trisomía 21 fue la más frecuente con 95 (84,07%); 71 (9,92%) de los cromosomas sexuales y la monosomía del X fue la más común con 67 (94,37%). La trisomía 21 constituye el principal tipo de alteración cromosómica en este estudio y los revisados, siendo la trisomía libre la forma más común. La monosomía del X constituye la segunda anormalidad cromosómica y la primera de los cromosomas sexuales, resaltando la alta frecuencia de mosaicismo con una línea celular con monosomía del X y otra línea celular normal. Es pertinente difundir la importancia del análisis citogenético en la práctica médica, como recurso útil en estudio de pacientes con alteraciones cromosómicas.

• English

  The following study aims to identify the cytogenetic findings in the patients of the Unit of Medical Genetics of the University of Los Andes in Merida, Venezuela to determine the prevalence and type of chromosomal abnormalities. An observational, descriptive and cross-sectional study was performed in the patients evaluated from january 2005 to january 2012. The cytogenetic study was realized by conventional technique G-banding. A total of 716 of cytogenetic studies performed, 113 (15,78%) had some type of alteration of autosomal chromosomes and trisomy 21 was the most frequent with 95 (84,07%); 71 (9,92%) of the sex chromosomes and the X monosomy was most common with 67 (94,37%). Trisomy 21 is the main type of chromosomal abnormality in this study and revised, with free trisomy the most common form. The X monosomy is the second and the first abnormality of the sex chromosomes, with emphasis the high frequency of mosaicism with a cell line with monosomy for the X and one normal cell line. It is pertinent to spread the importance of cytogenetic analysis in medical practice, as a useful resource in the study of patients with chromosomal alterations.