Síndrome de apnea del sueño asociado a miopatía estructural congénita

• Autores: Rayza Castillo Oviedo, Odalis Alfonso Delis, Ditza Viera Álvarez, Ramiro Jorge García García, Liane Aguilar Fabré
• Localización: RCNN, ISSN-e 2225-4676, Vol. 4, Nº. 1 (Enero - Junio), 2014, págs. 57-61
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sleep apnea syndrome associated to congenital structural myopathy
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    INTRODUCCIÓN: No existen dudas de que los trastornos del sueño repercuten de manera negativa en aquellos que los padecen. Entre los más estudiados se encuentran los síndromes de apnea del sueño y por tanto su consecuencia en las personas afectadas es bien conocida. Algunas enfermedades que pueden originar problemas respiratorios durante el sueño pertenecen a aquellas que afectan el sistema neuromuscular y dentro de este grupo están las miopatías. Sin embargo, no tienen una prevalencia alta en la población y entre ellas las formas congénitas son consideradas incluso enfermedades raras.CASO CLÍNICO: Se describen las principales manifestaciones clínicas, los resultados de los exámenes complementarios fundamentales y la evolución clínica de un paciente de dos años en que se diagnosticó el síndrome de apnea del sueño asociado a una polimiopatía estructural congénita.CONCLUSIONES: Debe considerarse siempre la posibilidad de la asociación de enfermedades neuromusculares, especialmente de las miopatías congénitas en pacientes con síndrome de apnea del sueño, independientemente de las dificultades reales para su diagnóstico específico y su poca frecuencia de presentación. Además, son llamativas las dificultades que pueden ocurrir en su diagnóstico definitivo, sobre todo en países en vías de desarrollo.

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    INTRODUCTION: Without doubts, the sleep disorders are source of negative manifestations in the affected persons and among the sleep disorders the more studied are the sleep apnea syndromes and therefore their repercussion in affected people is enough known. Among the diseases that may be causes of respiratory problems during sleep are those that affect the neuromuscular system and one of the diagnostic possibilities is the group of myopathies. In these diseases, the breathing disorders during sleep are frequent; however, these diseases don´t have high prevalence in the population. The congenital myopathies are considered as rare diseases.CLINICAL CASE: Here are described the clinical manifestations, the results of the tests and the clinical evolution of a child with only two years, which was diagnosed a sleep apnea syndrome associated to congenital structural polymyopathy.CONCLUSIONS: Always should be considered the possibility of association of neuromuscular disorders and especially congenital myopathies, in patients with sleep apnea syndrome, independently of the difficult in make the diagnostic and infrequent presentation. Besides, are remarkable some difficulties in the management and definitive diagnostic in cases with congenital myopathies, principally in development countries.