Resumen de Síndrome de Gitelman: confusión diagnóstica en una paciente con antecedentes de Trastorno de la conducta alimentaria

Adrián Cano Prous, G. Cózar Santiago, José Antonio Gómez Sánchez

• Introducción:

  El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal, generalmente de herencia autosómica recesiva, que cursa como una alcalosis metabólica con hipomagnesemia e hipocalciuria. Mientras que la causa de la hipomagnesemia se desconoce, la hipocalciuria se explica por la disminución de la entrada de cloruro de sodio en el túbulo distal. Estos pacientes pueden presentar debilidad muscular, fatiga, hipotensión y condrocalcinosis secundaria a la hipomagnesemia crónica. Su tratamiento consiste en potasio, magnesio oral y diuréticos ahorradores de potasio. El diagnóstico puede retrasarse durante años, ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. Las alteraciones bioquímicas con las que cursa pueden orientar hacia otros diagnósticos.

  Métodos:

  Se describe el caso de una mujer afecta de este síndrome.

  Resultados:

  El diagnóstico clínico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen SLC12A3.

  Conclusiones:

  A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es preciso y necesario descartar siempre una enfermedad orgánica, que puede confundir el diagnóstico al tener en común las mismas alteraciones clínicas, bioquímicas y del medio interno.