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Iniencefalia y anomalías asociadas: análisis embriopatológico. Reporte de Caso.

  • Autores: Milagros Romero de Fasolino, María Luisa Hernández Rodríguez, Cármine Fasolino, Alisandra Morales de Machín, Clarisa Faría
  • Localización: MedULA: revista de la Facultad de Medicina, ISSN-e 0798-3166, Vol. 19, Nº. 2, 2010, págs. 123-128
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Iniencephaly and associated a6nomalies: an embryo pathogenesis analysis. Case report.
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      La iniencefalia es una anomalía poco frecuente del tubo neural que se presenta con la triada caracterizada por defecto del hueso occipital en la región del agujero magno, espina bífida e hiperlordosis cervical fija. Es generalmente letal, de origen multifactorial, y frecuentemente se acompaña de anomalías en otros órganos. Se reporta feto mortinato femenino de 28 semanas con diagnóstico de Iniencefalia y las anomalías asociadas encontradas fueron: dismorfias faciales, tórax asimétrico, hipoplasia pulmonar derecha, agenesia renal derecha, agenesia ovárica y mulleriana derecha, ano ectópico y arteria umbilical única. Cariotipo 46, XX. La Iniencefalia se origina en etapas muy tempranas del desarrollo. Para explicar las anomalías presentes en otros órganos, se propone como embriopatogénesis, un defecto de campo del desarrollo que afecta los derivados mesodérmicos de la línea media y selectivamente órganos ubicados en la misma región corporal.

    • English

      Iniencephaly is an uncommoly neural tube defect characterized by imperfect formation of the occiput in the foramen magnum region, spina bifida and severe fixed cervical lordosis. Generally is lethal, multifactor in origin and frequently is associated with anomalies in others organs. We report a stillborn female fetus 28 weeks with diagnosis of iniencephaly and the associated anomalies found were: facial dysmorphism, asymmetric thorax, right pulmonary hypoplasia, agenesis of right kidney, agenesis ovarian and mullerian in the right side, ectopic anus and single umbilical artery. Karyotype 46, XX. Iniencephaly occurs very early during development. The embryologic pathogenesis of associated anomalies with iniencephaly could be related to a developmental field defect, with affectation of axial mesodermal structures and others mesodermal derivates in the same side.


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