Tratamiento percutáneo de cardiopatías congénitas en el síndrome de Rubinstein-Taybi

• Autores: Alejandro Contreras, Ana Masciarelli, Analía Bontempo, Aníbal Gentiletti, Alejandro Peirone
• Localización: Revista Argentina de Cardiología (RAC), ISSN-e 1850-3748, ISSN 0034-7000, Vol. 81, Nº. 4, 2013, págs. 360-362
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Percutaneous Treatment of Congenital Heart Defects in the Rubinstein-Taybi Syndrome
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• Resumen

  • El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados.

    En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.