Resumen de Asociación entre defectos estructurales seleccionados y anormalidades cromosómicas

Sandra Acevedo Gallegos, Mónica González García, Jesús Andrés Benavides Serralde, Lisbeth Camargo Marín

• Objetivo: Determinar la asociación entre algunos defectos estructurales mayores detectados prenatalmente por ultrasonido y anormalidades cromosómicas.

  Material y métodos: El diseño del estudio fue transversal retrolectivo. Se analizaron expedientes de pacientes que tuvieron seguimiento en el Departamento de Medicina Fetal de enero de 1994 hasta mayo 2010 para identificar fetos con diagnósticos de holoprosencefalia, hernia diafragmática, higroma quístico, hidrops y defectos cardiacos. Se analizaron los pacientes que contaban con un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo con la finalidad de obtener la razón de momios (OR) para algunos defectos mayores aislados y sus diferentes combinaciones con respecto a anormalidades cromosómicas.

  Resultados: Se examinaron 280 casos con marcadores ultrasonográficos para cromosomopatía, 197 cumplieron los criterios de inclusión; de éstos, 88 tenían anormalidades cromosómicas. El diagnóstico más frecuente fue trisomía 18 (31.8%), seguida por trisomía 21 (21.6%), trisomía 13 (21.6%), síndrome de Turner (monosomía del X) (14.8%) y otras anormalidades cromosómicas (10.2%). Entre los fetos con holoprosencefalia asociada se obtuvo un OR de 4.9 95% IC (0.99-24.2) para aneuploidía. El onfalocele asociado tuvo un OR de 7.63 95% IC (2.07-46.75), p < 0.01. De manera interesante, 62% de los casos de aneuplodía estuvo asociado con defectos cardiacos [OR = 7.7 IC (1.4-41.7)]. Además, el higroma quístico asociado tuvo un OR de 2.5 95% IC (0.59-10.91). El defecto más común en fetos con trisomía 18 fue la cardiopatía (57.1%), cuando éstos se asociaron con defecto facial se obtuvo un OR de 11.08 95% IC (2.99-41.11), p < 0.0001. Se calculó la potencia estadística para cada defecto analizado y fue mayor a 80% en todos ellos excepto para la hernia diafragmática.

  Conclusiones: La asociación de dos o más defectos estructurales incrementó la probabilidad de morque un feto fuera portador de un desorden cromosómico; sin embargo, esto no fue estadísticamente significativo excepto para el onfalocele asociado. Los defectos cardiacos mostraron la mayor asociación con todas las anormalidades cromosómicas. La asociación más importante fue entre defecto cardiaco asociado a defecto facial y trisomía 13.