Resumen de ¿Es la disfunción del tracto urinario inferior un marcador precoz de polineuropatía amiloidótica familiar en las mujeres?: Resultados preliminares
Mario Joao Gomes, Antonio Martins da Silva, Jesús Salinas Casado, David Castro Díaz, Arnaldo Figueiredo, Ajay Singla, Peter Rosier, Maria Carolina Silva, Jose Maria La Fuente Carvalho, Diaa Rizk
La polineuropatia amiloidea portuguesa (FAP) tipo I, fue observada por primera vez en 1939 y descrita en 1951 por Corino Andrade. La FAP es una enfermedad rara autonómica dominante, causada por una mutación genética del cromosoma 18, y caracterizada por la variación del la transretina, donde la valina es sustituida por metionina en la posición 30 (ATTRV 30M) afectando principalmente a adultos jóvenes. La positiviadad de ATTRV 30 M no implica enfermedad. La enfermedad esta presente unicamente cuando el ATTR 30M se encuentra en la sangre. Las manifestaciones de la FAP en el suelo pelvico y sistema genitourinario, son frecuentes al comienzo de la enfermedad. La diversidad fenotípica puede depender de diversos factores, moduando la mutación TTR, tal como penetración incompleta e influencia del ambiente. Las alteraciones funcionales del tracto urinario inferior aparecen en primer lugar en la fase de llenado vesical, principalmente con sensación vesical disminuida, y asociada con una afectación de la contractilidad del detrusor en la fase del vaciado.
En este contexto aparece una micción descompensada, con residuos postmiccionales altos, incrementando la comorbilidad, principalmente de infecciones del tracto urinario e insuficiencia renal crónica. Este estudio describe las disfunciones del tracto urinario inferior en portadores positivos de ATTRV 30 M, sobre todo durante el periodo asintomático y estadios tempranos de la enfermedad, así como expone su asociación con la evolución clínica. En la fase preliminar del estudio, la disfunción del tracto urinario inferior en las mujeres con FAP, puede presentarse como una manifestación temprana en pacientes asintomáticos. La flujometría y la medida del residuo postmiccional son test no invasivos, y de bajo coste, que deberían hacerse durante la evaluación inicial rutinaria. La disminución de la sensibilidad vesical y afectación de la contractilidad del detrusor pueden considerarse como marcadores iniciales de la FAP.
El factor neurogénico (elemento aferente) parece ser de naturaleza mecánica con repercusiones miogénicas.
Esto último agrava un detrusor hipoactivo secundario a una neuropatía parasimpatica eferente e infiltración amiloide de la pared vesical. Un diagnostico precoz, así como una terapeutica temprana podrían evitar una enfermedad renal terminal.
