Identificación de cáncer colorrectal hereditario: Síndrome de Lynch

• Autores: César Ñique Carbajal, Fernando Sánchez Renteria, Patrik Wernhoff, Mev Domínguez Valentín
• Localización: Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, ISSN-e 2227-4331, Vol. 7, Nº. 1, 2014, págs. 40-45
• Idioma: español
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    El síndrome de Lynch representa aproximadamente 4% de todos los tipos de cáncer colorrectal. Este síndrome se manifiesta en las familias de manera autosómica dominante y predispone a los individuos al desarrollo de cánceres temprano en la vida. El síndrome de Lynch es causado por mutaciones en la línea germinal de los genes que codifican las proteínas responsables de la reparación del daño al ADN, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. La correcta historia familiar es en la actualidad el principal método para la identificación de pacientes con alto riesgo de presentar esta enfermedad, no obstante existen criterios clínicos ya establecidos. Es muy importante establecer medidas de vigilancia y monitoreo en los personas identificadas como portadoras de este síndrome, con la finalidad de ofrecer un programa de diagnóstico a sus familiares, ya que ayuda a reducir la morbimortalidad.

    El objetivo de esta revisión es describir los nuevos avances y conceptos sobre el síndrome de Lynch, su espectro tumoral, las características clínicas-patológicas, la correlación genotipo-fenotipo, los métodos de diagnóstico e identificación de mutaciones, así como resaltar su impacto en salud pública.

  • English

    Lynch syndrome accounts for approximately 4% of all colorectal cancers. The syndrome follow an autosomal dominant pattern and predisposes individuals to cancer development early in life. Lynch syndrome is caused by mutations in the germline genes encoding proteins responsible for repairing the damage to DNA, MLH1 , MSH2 , MSH6 and PMS2. The family history is the primary method for identifying patients at high risk, however there are established clinical criteria. The establishment of surveillance and monitoring programs for the carriers help to reduce morbidity and mortality. The aim of this review is to describe the concepts about Lynch syndrome, tumor spectrum, clinical and pathological characteristics, genotype-phenotype correlation, methods of diagnosis and identification of mutations and highlight their impact on public health.