Hiperoxaluria primaria

• Autores: Víctor Lorenzo Sellares, Armando Torres Ramírez, Eduardo Carlos Salido Ruiz
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 34, Nº. 3, 2014, págs. 398-412
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • La hiperoxaluria primaria (HOP) se debe a un desorden meta - bólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxalato, que causa una producción excesiva de oxalato. El trastorno más frecuente y grave se debe al déficit enzimático de alanin:glioxalato aminotransferasa (HOP tipo I) específico en el peroxisoma hepático. Dado que el oxalato no se meta - boliza en los humanos y se elimina por vía renal, el riñón es el primer órgano afectado, dando lugar a la aparición de litia - sis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz.

    Con la progresión de la insuficiencia renal, especialmente en pacientes sometidos a hemodiálisis (HD), el oxalato cálcico se deposita masivamente en los tejidos, denominándose a esto último oxalosis. El diagnóstico se basa en los antecedentes fa - miliares, la presencia de urolitiasis y/o nefrocalcinosis, hipero - xaluria, depósitos tisulares de oxalato formando granulomas en formas avanzadas, análisis molecular de ADN y análisis en - zimático si procede. Se requiere una alta sospecha diagnós - tica, por lo que, desafortunadamente, en muchos casos se diagnostica tras su recidiva en el trasplante renal. El manejo conservador de la enfermedad (alta ingesta líquida, piridoxina e inhibidores de la cristalización) debe ser precoz, para retra - sar el daño renal. El tratamiento con diálisis es inefectivo para depurar el exceso de oxalatos. Tras el trasplante renal suele observarse una rápida aparición de los depósitos de oxalato en el injerto y los resultados de esta técnica, salvo excepcio - nes, son desalentadores. El trasplante hepático anticipado, o simultáneo con el trasplante renal cuando ya existe daño irre - versible de este órgano, es la opción terapéutica de elección para corregir la enfermedad de base y suprimir la sobrepro - ducción de oxalatos. Dada la condición de enfermedad rara y su heterogeneidad genética y clínica, no es posible obtener evidencias a través de ensayos clínicos aleatorizados. Por lo tanto, las recomendaciones las establecen grupos de expertos apoyados en publicaciones de acreditado rigor científico. En este sentido, un grupo de expertos europeos (OxalEurope) ha elaborado unas recomendaciones diagnósticas y terapéuticas publicadas en 2012