Resumen de Un caso de acidosis tubular renal distal con sordera

Pedro Arango Sancho, Helena Gil Peña, Cinzia Tripodi, María I. Luis Yanes, Fernando Santos Rodríguez, Víctor Manuel García Nieto

• español

  La acidosis tubular renal (ATR) constituye un sindrome clinico de acidosis metabolica hipercloremica causado por un defecto en la reabsorcion renal de bicarbonato y/o en la excrecion urinaria del ion hidrogeno (H+).

  Su etiologia es variada. La celula �¿-intercalada es la estructura sobre la cual se produce la alteracion que dara lugar a los diversos cambios ionicos desencadenantes de la situacion metabolica responsable de la clinica de esta enfermedad. En los casos mas severos puede acompanarse de nefrocalcinosis y el desarrollo de diferentes grados de insuficiencia renal, extremo que es, posiblemente, evitable con un diagnostico y un tratamiento precoz con alcalinizantes como el citrato potasico. Por ello, el conocimiento de su sintomatologia y sus posibilidades terapeuticas son muy importantes.

  Desde que en 1976 los Dres. Banares Baudet y Rodriguez Hernandez publicaran en esta misma revista el primer caso de tubulopatia descrita en Canarias, un varon de 14 anos afecto de acidosis tubular renal distal, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de la enfermedad con el descubrimiento de sus bases geneticas como punto destacado.

  Ahora, casi 40 anos despues, queremos rendirles nuestro reconocimiento presentando un caso de un lactante de 4 meses de vida afecto de la misma enfermedad, en su variante con asociacion a sordera

• English

  Renal tubular acidosis (RTA) is a clinical syndrome of hyperchloremic metabolic acidosis caused by a defect in the renal reabsorption its variant with deafness.

  of bicarbonate and/or urinary excretion of hydrogen ion (H+).

  Its aetiology is varied; with the �¿-intercalated cell structure on which the alteration will lead to different ion triggers metabolic changes responsible for the clinical situation of the disease occurs. In severe cases it can be accompanied by nephrocalcinosis and development of different degrees of renal failure, end possibly preventable with early diagnosis and treatment with alkalizing as potassium citrate.

  Therefore, knowledge of their symptoms and therapeutic options are very important.

  Since 1976, Drs. Banares Baudet and Rodriguez Hernandez published in this journal the first case of tubulopathy described in the Canary Islands, a 14 year old male diagnosed of distal renal tubular acidosis, has been progress in the understanding of the disease with the discovery of the genetic basis point highlights .

  Now, almost 40 years later, we honour them by presenting a case of an infant of 4 months old with the same disease, in association with