Otros parkinsonismos de base genética:: ataxias espinocerebelosas, síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y xantomatosis cerebrotendinosa

• Autores: Manuel Menéndez González, Marta Martínez Rivera, María Cortés Velarde
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº Extra 4, 2012, págs. 83-92
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes, el síndrome temblor-ataxia asociado a premutación X frágil y la xantomatosis cerebrotendinosa son enfermedades de base genética que cursan con manifestaciones neurológicas diversas. Aunque habitualmente no es el rasgo clínico principal, los trastornos extrapiramidales, incluido el parkinsonismo, pueden aparecer con frecuencia e intensidad variable. Durante las últimas décadas los avances en el campo de la genética molecular de han permitido profundizar en el conocimiento de estos trastornos. Realizamos una revisión sobre los aspectos etiopatogénicos, clínicos, neuropatológicos y diagnósticos de estas entidades.