Neurofibromatosis tipo II y sus manifestaciones en cabeza y cuello: revisión bibliográfica y estudio poblacional en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas

• Autores: Gloria Guerra Jiménez, Pilar Camargo Camacho, Ángel Ramos Macías, Carmelo Morales Angulo
• Localización: Acta otorrinolaringológica española: Organo oficial de la Sociedad española de otorrinolaringología y patología cérvico-facial, ISSN 0001-6519, Vol. 65, Nº. 3, 2014, págs. 148-156
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción y objetivos La neurofibromatosis tipo ii (NFII) es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de schwanomas del viii par, alteraciones oculares y meningiomas. Se estima una incidencia de NFII de 1:25.000 y una prevalencia mayor de 1:80.000. Los objetivos de nuestro estudio fueron determinar la prevalencia puntual de NFII en la Comunidad de Cantabria y la provincia de Las Palmas, así como caracterizar sus manifestaciones de cabeza y cuello.

    Material y métodos Se trata de un estudio poblacional, retrospectivo, en 3 hospitales de tercer nivel.

    Resultados El estudio poblacional mostró una prevalencia puntual de 1:600.000 en la Comunidad de Cantabria y 1:280.000 en la provincia de Las Palmas. El tumor más frecuentemente diagnosticado fue el neurinoma del acústico (n = 15), seguido del neurinoma del trigémino (n = 2) y del vago (n = 1).

    Conclusiones La NF II en Cantabria y Las Palmas es infrecuente, menor a la descrita en la literatura. El tumor de cabeza y cuello más frecuentemente descrito en la literatura es el neurinoma del acústico seguido del schwanoma del v y del x par. Están descritos aisladamente otros tumores, como el schwanoma nasal, laríngeo, de chorda timpanae o del vii par. La manifestación ORL más frecuente es la hipoacusia, sobre todo unilateral, seguida de masa cervical, acúfenos y cefalea. Un diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinar en centros especializados podrían mejorar la esperanza y calidad de vida en estos pacientes.