Resumen de Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal como causantes de trastornos del neurodesarrollo
Introducción. La pérdida del bienestar fetal y la encefalopatía hipoxicoisquémica son dos de las causas más frecuentes de morbimortalidad neonatal. Obedecen a múltiples causas. La asfixia uterina e intraparto son las dos causas más habituales; sin embargo, existen otros factores causales que habitualmente no se plantean, como los errores congénitos del metabolismo (ECM), entre otros. Las manifestaciones pueden ser muy variadas, poco específicas y confundirse fácilmente con las dos primeras situaciones. El neonatólogo y posteriormente el neuropediatra deben conocer los síntomas clinicobioquímicos iniciales de presentación, que con frecuencia pueden remedar la clínica de la encefalopatía hipoxicoisquémica o de la pérdida del bienestar fetal. Una vez descartadas las causas más comunes y trabajando conjuntamente con el bioquímico clínico y el neuropediatra, podrán orientar el complejo abordaje diagnóstico y terapéutico. En los últimos años, la mayor experiencia de las unidades y las modernas técnicas de laboratorio han permitido diagnósticos mucho más precoces y tratamientos más beneficiosos para los pacientes afectados. Desarrollo. Se analizan en esta revisión los síntomas clínicos de presentación en una serie consecutiva de 51 neonatos con manifestaciones neurológicas y diagnosticados finalmente de un ECM. Conclusiones. La orientación diagnóstica y el pronóstico variarán considerablemente, a la vez que se puede ofrecer un consejo genético y en ocasiones proceder al diagnóstico prenatal. Desgraciadamente, el pronóstico de los ECM con manifestaciones neurológicas de inicio neonatal sigue siendo reservado y la morbimortalidad elevada.
