Mucopolisacaridosis de tipo II:: aspectos clínicos

• Autores: Pablo Gabriel Sanjurjo Crespo
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 44, Nº Extra 1, 2007, págs. 3-6
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo. Revisar los aspectos clínicos y diagnósticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter). Desarrollo. Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatología clínica multisistémica, haciendo hincapié en las deformidades esqueléticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurológicas. Conclusión. Debe alertarse a los pediatras y a determinados especialistas (neurólogos, otorrinolaringólogos, reumatólogos y cardiólogos) de la necesidad de aumentar la sospecha clínica de esta entidad, que actualmente puede tratarse con terapia de sustitución enzimática.