Resumen de Diagnostic précoce du syndrome APECED: un défi pour le dermatologue
E. Puzenat, G. Bellaud, P. Saugier-Veber, C. Crémillieux, B. Mignot, P. Humbert, Francois Aubin
Résumé Introduction Le syndrome APECED (auto-immune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy) est une affection rare, de transmission récessive autosomique, liée à des mutations du gène AIRE. Nous en rapportons un cas chez un enfant de trois ans, illustrant sa grande variabilité phénotypique et soulignant l'importance de l'atteinte dermatologique.
Observation Un garçon de trois ans était hospitalisé pour une splénomégalie et une altération de l'état général conduisant au diagnostic d'hépatite auto-immune. Un avis dermatologique était demandé pour une dermatose évoluant depuis un mois. Il s'agissait d'une éruption généralisée prurigineuse d'évolution fluctuante, d'aspect urticarien. L'examen dermatologique notait également des anomalies de la tablette unguéale des 20 ongles, évoluant depuis l'âge de deux ans. Les prélèvements mycologiques unguéaux étaient négatifs. Une fibroscopie �so-gastroduodénale mettait en évidence une hypertension portale et une candidose �sophagienne. Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome APECED était suspecté puis confirmé par la mise en évidence de deux mutations dans le gène AIRE. Le bilan endocrinien complet réalisé alors était strictement normal.
Discussion Ce cas clinique illustre la variabilité phénotypique du syndrome APECED. Avant l'apparition de la triade caractéristique : candidose cutanéo-muqueuse récidivante, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénalienne auto-immune, le diagnostic d'APECED doit être systématiquement évoqué chez le jeune enfant devant toute anomalie cutanéo-phanérienne associée à une candidose cutanéo-muqueuse ou à des manifestations auto-immunes.
Conclusion La connaissance des manifestations cutanées du syndrome APECED permet au dermatologue d'en faire le diagnostic précocement, avant l'apparition des manifestations endocriniennes menaçant le pronostic vital de l'enfant.
________________________________________ Summary Background Polyglandular auto-immune syndrome type 1 (PAS-1) or auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder linked to auto-immune regulator (AIRE) gene mutations. Herein, we report the case of a 3-year-old boy with APECED emphasizing the wide phenotypic variability and the extent of skin lesions.
Patients and methods A 3-year-old boy with a history of auto-immune hepatitis was referred for a generalized pruriginous urticaria-like eruption present for one month. He was born to non-consanguineous parents. Cutaneous examination revealed twenty-nail dystrophy, which had been present since the age of 2 years. Both direct microscopy and culture of nail samples were negative for Candida albicans. Esophagogastroduodenoscopy revealed esophageal candidiasis. A diagnosis of APECED was suspected and subsequently confirmed by molecular analysis of the AIRE gene, which showed two mutations. No other auto-immune endocrinopathies were found.
Discussion Our case report illustrates the phenotypic variability of APECED with the absence of typical manifestations such as Addison's disease and hypoparathyroidism. APECED should thus be systematically suspected in young children presenting with cutaneous lesions associated with mucocutaneous candidiasis or auto-immune disease, even in the absence of known endocrinopathies.
Conclusion Dermatologists should be aware of this association since early diagnosis of APECED is critical in preventing life-threatening endocrinological crises.
Mots clés " APECED;
" Polyendocrinopathie auto-immune de type 1;
" Éruption cutanée;
" Candidose cutanéo-muqueuse;
" Gène AIRE;
" Hépatite;
" �sophagite;
" Onychomycose Keywords " APECED;
" Polyglandular auto-immune syndrome type 1;
" Rash;
" Mucocutaneous candidiasis;
" AIRE gene;
" Hepatitis;
" Esophagitis;
" Onychomycosis Pages 290-294 E. Puzenat, G. Bellaud, P. Saugier-Veber, C. Crémillieux, B. Mignot, P. Humbert, F. Aubin Résumé Introduction Le syndrome APECED (auto-immune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy) est une affection rare, de transmission récessive autosomique, liée à des mutations du gène AIRE. Nous en rapportons un cas chez un enfant de trois ans, illustrant sa grande variabilité phénotypique et soulignant l'importance de l'atteinte dermatologique.
Observation Un garçon de trois ans était hospitalisé pour une splénomégalie et une altération de l'état général conduisant au diagnostic d'hépatite auto-immune. Un avis dermatologique était demandé pour une dermatose évoluant depuis un mois. Il s'agissait d'une éruption généralisée prurigineuse d'évolution fluctuante, d'aspect urticarien. L'examen dermatologique notait également des anomalies de la tablette unguéale des 20 ongles, évoluant depuis l'âge de deux ans. Les prélèvements mycologiques unguéaux étaient négatifs. Une fibroscopie �so-gastroduodénale mettait en évidence une hypertension portale et une candidose �sophagienne. Dans ce contexte, le diagnostic de syndrome APECED était suspecté puis confirmé par la mise en évidence de deux mutations dans le gène AIRE. Le bilan endocrinien complet réalisé alors était strictement normal.
Discussion Ce cas clinique illustre la variabilité phénotypique du syndrome APECED. Avant l'apparition de la triade caractéristique : candidose cutanéo-muqueuse récidivante, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénalienne auto-immune, le diagnostic d'APECED doit être systématiquement évoqué chez le jeune enfant devant toute anomalie cutanéo-phanérienne associée à une candidose cutanéo-muqueuse ou à des manifestations auto-immunes.
Conclusion La connaissance des manifestations cutanées du syndrome APECED permet au dermatologue d'en faire le diagnostic précocement, avant l'apparition des manifestations endocriniennes menaçant le pronostic vital de l'enfant.
________________________________________ Summary Background Polyglandular auto-immune syndrome type 1 (PAS-1) or auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder linked to auto-immune regulator (AIRE) gene mutations. Herein, we report the case of a 3-year-old boy with APECED emphasizing the wide phenotypic variability and the extent of skin lesions.
Patients and methods A 3-year-old boy with a history of auto-immune hepatitis was referred for a generalized pruriginous urticaria-like eruption present for one month. He was born to non-consanguineous parents. Cutaneous examination revealed twenty-nail dystrophy, which had been present since the age of 2 years. Both direct microscopy and culture of nail samples were negative for Candida albicans. Esophagogastroduodenoscopy revealed esophageal candidiasis. A diagnosis of APECED was suspected and subsequently confirmed by molecular analysis of the AIRE gene, which showed two mutations. No other auto-immune endocrinopathies were found.
Discussion Our case report illustrates the phenotypic variability of APECED with the absence of typical manifestations such as Addison's disease and hypoparathyroidism. APECED should thus be systematically suspected in young children presenting with cutaneous lesions associated with mucocutaneous candidiasis or auto-immune disease, even in the absence of known endocrinopathies.
Conclusion Dermatologists should be aware of this association since early diagnosis of APECED is critical in preventing life-threatening endocrinological crises.
Mots clés " APECED;
" Polyendocrinopathie auto-immune de type 1;
" Éruption cutanée;
" Candidose cutanéo-muqueuse;
" Gène AIRE;
" Hépatite;
" �sophagite;
" Onychomycose Keywords " APECED;
" Polyglandular auto-immune syndrome type 1;
" Rash;
" Mucocutaneous candidiasis;
" AIRE gene;
" Hepatitis;
" Esophagitis;
" Onychomycosis
