Fenotipos clínicos del síndrome de Rett clásico

• Autores: Manuel Nieto Barrera, M. Nieto Jiménez, M.L. Silgestrom
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 36, Nº Extra 1, 2003 (Ejemplar dedicado a: V Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y Neuropsicología Infantil), pág. 146
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico progresivo del desarrollo que se diagnostica por criterios clínicos necesarios, de apoyo y de exclusión, y cuya evolución se establece en cuatro estadios. Se ha comprobado que lo causan mutaciones de novo de un gen, localizado en el brazo largo del cromosoma X dominante, que codifica la proteína de fijación de la metil CPG (MECP2). Se ha observado que las niñas con SR clásico (SRC) presentan matices diferenciales en la edad de aparición de los diferentes criterios y en la evolución. Hemos establecido tres fenotipos tomando como referencia la adquisición o no de la marcha. Desarrollo. Fenotipo I. SRC ambulante, que corresponde a un estadio III permanente o de larga evolución antes de pasar al estadio IV. La pérdida del uso útil de las manos tiene lugar a los 25,6 meses, el retraimiento social a los 25,4 meses, el déficit del lenguaje a los 20 meses y las estereotipias manuales a los 22,8 meses; los signos de espasticidad aparecen hacia los 8­10 años. Fenotipo II. SRC ambulante transitoria, corresponde a un estadio IV­A precoz. Los primeros signos de anormalidad aparecen hacia los 9­10 meses. La pérdida del uso propositivo de las manos ocurre hacia los 23,4 meses, el retraimiento social hacia los 21,4 meses, el déficit del lenguaje a los 20 meses, las estereotipias manuales a los 25,2 meses y la escoliosis, trastornos neuromotores y trastornos tróficos y vasomotores a los 4­5 años. Fenotipo III. SRC no ambulante, que corresponde a un estadio IV­B. Se inicia con hipotonía hacia los 5­6 meses, pérdida de la prensión voluntaria a los 17,8 meses, retraimiento social a los 18, déficit del lenguaje a los 12 meses, estereotipias manuales a los 13 meses e inicio precoz de trastornos motores, tróficos y vasomotores. Se realizó un estudio genético a 12 niñas, en 10 de las cuales, perteneciente a los tres fenotipos, se encontró mutación en el gen de MECP2. Conclusiones. Se establecen tres fenotipos en el SR en función de la adquisición de la marcha. Si no adquieren la marcha o la pierden precozmente, la evolución es más rápida en la pérdida de la palabra, retraimiento social, aparición de estereotipias y trastornos motores, tróficos y vasomotores. En los tres fenotipos se han encontrado mutaciones en el gen MECP2. En el 16,6%, el genotipo ha sido normal. Se necesita una mayor precisión en la definición de los SRC para poder establecer correlaciones fenotipo­genotipo.