Osteogénesis imperfecta y compromiso ocular

• Autores: Gabriel Jaime Londoño Rojas, J. Català Mora, J. Díaz Cascajosa, Joan Prat i Bartomeu
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 22, Nº. 1 (ENE-MAR), 2014
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Osteogenesis imperfecta and ocular involvement
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología genética hereditaria del tejido conectivo, que resulta de mutaciones en genes que codifican el colágeno tipo I. Se caracteriza por fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Las manifestaciones oculares incluyen escleróticas azules, riesgo de membrana neovascular subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la córnea, microcórnea y agenesia congénita de la capa de Bowman. Los pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor compromiso ocular deben ser valorados anualmente para seguimiento y prevención secundaria.

  • català

    La osteogènesi imperfecta (OI) és una patologia genètica hereditària del teixit connectiu conseqüència de mutacions en gens que codifiquen el col·làgen tipus I. Es caracteritza per fragilitat òssia i susceptibilitat a fractures óssies. Les manifestacions oculars inclouen escleròtiques blaves, risc de membrana neovascular subretiniana, glaucoma, queratoconus, opacitat corneal, microcòrnia i agenèsia congènita de la capa de Bowman. Els pacients amb OI tipus I són el grup amb major compromís ocular i han d'ésser valorats anualment per a seguiment i prevenció secundària.

  • English

    Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary genetic disorder of the connective tissue resulting from mutations in the genes encoding collagen type I. It is distinguished by bone fragility and susceptibility to fractures. The ocular manifestations include blue sclera, choroidal neovascular membrane, increased risk of glaucoma, keratoconus, corneal opacity and microcornea, congenital agenesis of the Bowman layer. Patients with OI type I is the group with greater eye involvement and should be checked yearly for monitoring and secondary prevention.