Revisión bibliográfica actualizada sobre enfermedades asociadas a disfunciones del colágeno

• Autores: J.C. Martínez, E. Nadorfy de López
• Localización: Acta odontológica venezolana, ISSN 0001-6365, Vol. 36, Nº. 1, 1998, págs. 31-35
• Idioma: español
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    Diferentes enfermedades del tejido conjuntivo, tales como la Osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Ehlers-Danlos, Dermatosparaxis, Esclerodermia, Epidermólisis bullosa distrófica, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, presentan anormalidades en la estructura y biosíntesis del colágeno.

    La mayoría de las veces resulta de mutaciones de los genes que codifican para los diferentes tipos de colágeno: actualmente se conocen 19 tipos de colágenos genéticamente diferentes codificados por más de 30 genes.

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    Different conjuctive tissue illneses. Like imperfect osteogenosis, ehlers- danlos syndrome, dermatosparaxis, esclerodermia, dystrophic epidermolisis bullosa, goodpasture syndrome, alport syndrome, present anomalies in the structure and in at the collagen biosynthesis.

    Usually these anomalies come from genetic mutations codified for different collagen types, in fact we know at this time, a variety of nineteen collagen types genetically codified in more than thirty different genes.