Resumen de Contribución de los polimorfismos en los genes asociados al desarrollo craneofacial con el riesgo de labio leporino y/o paladar hendido no sindrómico en la población brasileña

Lívia M. R. Paranaíba, Sibele Nascimento de Aquino, Andreia Bufalino, Hercílio Martelli Júnior, Edgard Graner, Luciano Abreu Brito, Maria Rita dos Santos Passos Bueno e, Ricardo Della Coletta, Mário Sérgio Oliveira Swerts

• Justificación y objetivos: el labio leporino y/o paladar hendido no sindrómico (LL/PH NS) es una enfermedad compleja asociada a factores genéticos y ambientales. Una estrategia para identificar las posibles causas genéticas de LL/PH NS es evaluar las variantes polimórficas en los genes implicados en el desarrollo craneofacial.

  Diseño: Se realizó un análisis de casos y controles de 13 polimorfismos de nucleótido único en 9 genes relacionados con el desarrollo craneofacial, incluyendo TBX1, PVRL1, MID1, RUNX2, TP63, TGFß3, MSX1, MYH9 y JAG2, en 367 pacientes con LL/PH NS y 413 controles no afectados de Brasil para determinar su asociación con LL/PH NS.

  Resultados: Se presentaron cuatro de los 13 polimorfismos (rs28649236 y rs4819522 del TBX1, rs7940667 del PVRL1y rs1057744 de JAG2) en nuestra población. Las comparaciones de las frecuencias de los alelos y genotipos revelaron que la variante del alelo G y los genotipos AG/GG de TBX1 rs28649236 se dieron con una frecuencia significativamente mayor en los controles que en el grupo LL/PH NS (OR: 0.41; 95% IC: 0.25-0.67; p = 0.0002). Las frecuencias de alelos menores rs4819522, rs7940667 y rs1057744, y genotipos fueron similares entre el control y el grupo LL/PH NS, sin diferencias significativas. No se observaron asociaciones significativas entre los tipos de hendiduras y los polimorfismos.

  Conclusión: El estudio sugiere por primera vez evidencias de una asociación del alelo G del polimorfismo rs28649236 de TBX1 y LL/PH NS.