Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos

• Mantilla, Julio Cesar ^[1] ; Gutiérrez Rueda, Hipólito ^[1] ; Jaimes Hernández, Luis Miguel ^[1]
  1. [1] Universidad Industrial de Santander

     Universidad Industrial de Santander

     Colombia

     
• Localización: Revista Médicas UIS, ISSN-e 1794-5240, ISSN 0121-0319, Vol. 21, Nº. 2, 2008, págs. 103-109
• Idioma: español
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• Resumen

  •  La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasifi cación es anatomopatológico.Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fi- siopatológico implicado.