Dos nous casos de seqüència Poland: consideracions terminològiques i diagnòstiques
- Autores: Josep Maria Roquer, Rebeca Sarrat, Montserrat Lozano
- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 73, Nº. 3, 2013, págs. 116-118
- Idioma: catalán
- Enlaces
-
Resumen
Introducció.
Els criteris diagnòstics, així com la nomencla- tura que tipifica la síndrome de Poland, varien en les dife- rents sèries publicades. Anomalia, seqüència o complex malformatiu són algunes de les denominacions emprades habitualment. El reconeixement de diversos casos familiars en què alguns pacients presenten l'anomalia completa i d'altres només la hipoplàsia aïllada del múscul pectoral suggereix que aquesta última forma de presentació és una variant monotípica de la malaltia.
Observació clínica.
Es presenten dos casos d'afectació de la musculatura pectoral esquerra diagnosticats a l'edat puberal (pacient 1: agenèsia pectoral major, i pacient 2:
hipoplàsies pectorals major i menor) que presenten com a única malformació associada l'absència de pèl axil·lar homolateral.
Comentaris.
L'existència d'una sèrie d'oblits i imprecisions històriques poden haver contribuït al desgavell diagnòstic i terminològic. El fet que s'hagin descrit casos familiars amb diferents graus d'afectació, alguns dels quals presenten únicament una hipoplàsia del múscul pectoral, així com l'evidència que totes les malformacions que pateixen aquests pacients tenen un mateix origen embrionari, acon- sellen l'ús de la denominació de seqüència o complex mal- formatiu de Poland. Es comenten les particularitats clíni- ques dels dos nous casos presentats en què l'augment de la massa muscular pròpia de l'edat puberal sembla haver estat determinant a l'hora de fer el diagnòstic
