Diagnóstico temprano del síndrome de Dravet:: aportaciones de la clínica y la biología molecular

• Autores: Rocío Sánchez-Carpintero Abad
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 52, Nº 11, 2011, págs. 681-688
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de Dravet está causado en la mayoría de los pacientes por alteraciones en el gen SCN1A. Este hallazgo ha despertado el interés por el síndrome, lo que ha ayudado a definir mejor sus características clínicas y ha facilitado el manejo terapéutico. Objetivos. Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dravet e indicar las aportaciones del diagnóstico molecular para facilitar al clínico su detección temprana y un tratamiento más específico. Desarrollo. Se revisan las causas del síndrome de Dravet, sus características clínicas y electroencefalográficas, el manejo terapéutico y las complicaciones. Se hace especial hincapié en la detección temprana del síndrome. Conclusiones. La posibilidad de un diagnóstico temprano del síndrome de Dravet es ya una realidad. Como consecuencia, es posible emplear fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos. Las ventajas de un mejor manejo de las crisis y de una intervención cognitiva más temprana deben demostrarse con estudios prospectivos en pacientes diagnosticados en el primer año de vida.