Discordancia genotipo-fenotipo en un paciente con distrofia muscular de Duchenne por una nueva mutación:: hipótesis de la función de amortiguación de la distrofina

• Autores: N.A. Vázquez Cárdenas, Luz Berenice López Hernández, B. Gómez Díaz, Ramón M. Coral Vázquez, D. van Heusden, M.A. Soriano Ursúa, L. Figuera Villanueva, P. Canto
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 52, Nº 12, 2011, págs. 720-724
• Idioma: español
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  • Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno caracterizado por atrofia muscular progresiva y debilidad, debido a la ausencia o alteración de la función de la distrofina, una proteína que protege a las células del múscu­lo de la tensión mecánica inducida durante la contracción. Las mutaciones en el gen DMD pueden dar lugar a diferentes fenotipos clínicos, conocidos colectivamente como distrofinopatías, de los cuales la DMD es el más grave. Caso clínico. Se presenta una deleción nueva de los exones 24-41, que no interrumpe el marco de lectura y se espera que origine un fenotipo leve. Por el contrario, el paciente tiene un fenotipo DMD grave. Conclusiones. Nuestra comunicación apoya la hipótesis de que la interrupción del sitio de unión a gamma-actina situado en el dominio cilíndrico central desempeña un papel crucial en la función de amortiguador de distrofina en las células musculares. La descripción de las variantes patogénicas en el gen DMD y los fenotipos resultantes tienen importantes implicaciones en el diseño de estrategias terapéuticas moleculares para la DMD.