HLA-DRB1 en pacientes caucásicos con neuromielitis óptica

• Autores: Guadalupe Ercilla, S. Llufriu, Y. Blanco, Bonaventura Casanova Estruch, Lluis Ramió Torrentà, C. Ramo Tello, Sonia Santos Lasaosa, Adolfo López de Munain Arregui, Francesc Graus Ribas, Albert Saiz Hinarejos, María del Mar Mendibe Bilbao, Antonio José Uclés Sánchez, J. L. Casado Chocán, R. Fernández-Bolaños Porras, Pablo Villoslada, M.J. Magraner, N. Segura Bruna, M. Sepúlveda Gázquez
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 53, Nº 3, 2011, págs. 146-152
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Los anticuerpos contra la aquaporina-4 (Ac-AQP-4) permitieron identificar como enfermedades diferentes a la neuromielitis óptica (NMO) y la esclerosis múltiple (EM). Estudios recientes sugieren que los alelos HLA-DRB1 contribuyen de forma diferente en la NMO y la EM en poblaciones no caucásicas. Nuestro objetivo fue analizar la distribución HLA-DRB1 en pacientes con NMO de origen caucásico. Sujetos y métodos. Se incluyó una cohorte de 22 pacientes con NMO (el 73% con Ac-AQP-4), 228 con EM y 225 controles sanos de origen español, y se genotipificó el locus HLA-DRB1. Posteriormente, los resultados se combinaron con los descritos en una población caucásica francesa: 45 pacientes con NMO (el 53% con Ac-AQP-4), 156 con EM y 310 controles sanos. Resultados. En la cohorte española, la NMO, en comparación con la EM, se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*10 (odds ratio, OR = 15,1; intervalo de confianza del 95%, IC 95% = 3,26-69,84; p = 0,012). En el análisis combinado, y comparado con controles sanos, la NMO se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*03 (OR = 2,27; IC 95% = 1,44-3,58; p < 0,0008), y esto se relacionaba con tener Ac-AQP-4 (OR = 2,74; IC 95% = 1,58-4,77; p < 0,0008). Por el contrario, la EM se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*15 (OR = 2,09; IC 95% = 1,62-2,68; p < 0,0008) y a una menor frecuencia del alelo DRB1*07 (OR = 0,58; IC 95% = 0,44-0,78; p < 0,0008). Conclusiones. Los pacientes caucásicos con NMO y EM presentan una distribución alélica HLA-DRB1 diferente. El alelo DRB1*03 parece contribuir a ser IgG-NMO seropositivo. Son necesarios estudios multicéntricos colaborativos para conocer mejor la contribución genética en la susceptibilidad a padecer NMO.