Ependimoma en síndrome de Noonan

• Autores: Pedro Rocha Cabrera, J. A. Abreu Reyes, Carmen Hernández León, Ricardo López Almaraz, H. Roldán Delgado
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 20, Nº. 2 (ABR-JUN), 2012
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ependymoma in Noonan syndrome
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• Resumen
  • español

    Caso clínico: Varón de 13 años diagnosticado de Síndrome de Noonan (SN) remitido a nuestro servicio por presentar cefalea. En la exploración ocular se observa papiledema bilateral. La RMN muestra la existencia de una neoformación intracraneal en fosa posterior. El estudio histopatológico confirmó el diagnóstico de ependimoma.

    Discusión: Entre la patología tumoral descrita asociada al SN están los síndromes mieloproliferativos, neoplasia de células gigantes maxilar superior y mandibular, y el rabdomiosarcoma. En la literatura no hemos encontrado descrita la asociación de ambas patologías, por lo que en nuestro caso pudiera tratarse de una variante del SN o de una presentación casual.

  • català

    Cas clínic: Home de 13 anys diagnosticat de Síndrome de Noonan (SN) remès al nostre Server per presentar cefalea. A l'exploració ocular s'observa papiledema bilateral. La RMN mostra l'existència d'una neoformació intracraneal en fossa posterior. L'estudi histopatològic va confirmar el diagnòstic d'ependimoma.

    Discussió: Entre la patologia tumoral descrita associada al SN estan les síndromes mieloproliferatives, neoplàsia de cèl•lules gegants maxil•lar superior i mandibular, i el rabdomiosarcoma. A la literatura no hem trobat descrita l'associació d'ambdues patologies, pel que en el nostre cas podria tractar-se d'una variant del SN o d'una presentació casual.

  • English

    Case report: 13 year old male diagnosed with Noonan syndrome (NS) was referred to our department with headache. The eye examination shows bilateral papilledema. MRI showed the existence of an intracranial neoplasm in the posterior fossa. The histopathological examination confirmed the diagnosis of ependymoma.

    Discussion: Among the pathology associated with NS tumor are described myeloproliferative syndromes, giant cell tumor of the maxilla and mandible, and rhabdomyosarcoma. In the literature we have not found described the association of both disorders, so in our case it could be a variant of the NS or a casual presentation.