Resumen de Otro caso de síndrome de Márfan
Nuestra última comunicación en colaboración con el doctor Eloy López García y algunos casos más que tenemos en estudio del síndrome de Marfán, descrito por este autor en 1896 y caracterizado por una malformación congénita, familiar y herediataria, y cuyos caracteres más principales son: alargamiento de los miembros, y en especial de las manos, pies y dedos; delgadez acentuada, dolicocefalia, malformaciones oculares, preincipalmente ectopia de los cristalinos, escleróticas azules, nistagmus, insuficiencia genital, acrocianosis, talla alta o enanismo, debilidad mental, etc. Son en general manifestaciones dismórficas. En nuestra observación se trata de un sujeto de treinta y ocho años, de talla 1, 70, constitución asténica, con corazón alargado, pedículo vascular ancho y porra aórtica. Toráx: peto esterno-costal en quilla. Se tomaron la longuitud de dedos de pies y manos, etc. El examen ocular presentaba en el ojo izquierdo catarata luxada en vítero, con pupila ligeramente dilatada e hipertonía; en el ojo derecho, pupila contraída, con iridodonesis y catarata. Se le practicó una iridectomía previa y después la extracción de la catarata con resultado satisfactorio. El fondo de ojo presentaba un coloboma del nervio óptcio en el O.I.y un extenso estafiloma posterior miópico. Fuerte miopía. Para Rosen, de Virginia, consisten los orígenes de la explicación del síndrome en la alteración del genes plasma y los factores herediatarios pueden estar localizados en el mismop cromosoma, y tal acoplamiento genético puede explicar la frecuente asociación de anormalidades que salen de distintas capas germinales. En general, son tan diversas las teorías de la patogenia, que citamos algunas: François es defensor de la teoría endocrina. Brock y Ormond defienden la mesodérmica. La teoría hipofiso-medular es defendida por Hambreria. La heredo-sifilítica, por Mery y Babomeix. Para Poynton se trata de una distrofia macular. Se trata en general de un trastorno genético del sistema mesenquimal y ectodérmico. Quinta Sesión Científica. Día 30, viernes, a las 10. Presidencia: Dr. Zibowski Margarida
