Resumen de Síndrome de Jarcho- Levin. Disostosis espondilocostal. Reporte de dos Casos Clínicos

María Beatriz Herreros, Rubén Franco, Óscar Atobe

• español

  Introducción:

  Casos Clínicos:

  Discusión:

  Palabras clave:

  El síndrome de Jarcho-Levin incluye un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por enanismo y tronco corto con múltiples anomalías de segmentación de las vertebras y anomalías costales.

  Existen dos fenotipos que se distinguen por sus características clínicas, radiológicas, su tipo de herencia, y su pronóstico: la disostosis espondilotorácica y la disostosis espondilocostal. En la primera se observa anomalía de los cuerpos vertebrales y de costillas, en un patrón de aspas de ventilador. En la disostosis espondilocostal se ven malformaciones de vértebras y costillas, pero las costillas no se disponen en ventilador y suele ser más leve. El caso clínico 1 corresponde a una niña de 8 días de vida con múltiples malformaciones de vértebras y costillas, sin otros defectos, y el segundo, es una niña de 33 días con múltiples defectos de vértebras y costillas, sin otras malformaciones. En este caso se realizó el diagnóstico prenatal por ecografía. No se han encontrado antecedentes familiares ni se ha observado dificultad respiratoria, y ambas niñas están evolucionando muy bien. La disostosis espondilocostal es una patología genética rara de origen autosómico recesivo y el diagnóstico temprano y certero favorece la buena evolución del paciente y permite realizar el asesoramiento genético.

• English

  Introduction:

  Cases report:

  Conclusion:

  Key words:

  Jarcho- Levin syndrome includes a series of clinical phenotypes characterized by dwarfism, short trunk and multiple vertebral segmentation defects and anomalies of the ribs. There are two phenotypes with different clinical and radiological characteristics, different mode of heredity and different prognosis; the spondylothoracic dysostosis and the spondylocostal dysostosis. The first one shows multiple anomalies of vertebral bodies and ribs and a short thorax in a�fan like� pattern, the second one shows the same anomalies, but not in a fan pattern and it is usually milder. We report two cases of spondylocostal dysostosis. The first case is a girl of 8 days of age with multiple anomalies of vertebral bodies and ribs and no other defects. The second case a girl of 33 days of age with multiple anomalies of vertebral bodies and ribs without any other malformations. The latter case had prenatal diagnosis in the second trimester of the pregnancy. There was no family history in any of the two cases, and they don´t have respiratory distress. Both girls are evolving very well.

  The spondylocostal dysostosis is a rare genetic autosomal recessive syndrome. Early and accurate diagnosis is very important for the good evolution of the patient and allows good and precise genetic counseling.