Estudio en familiares de pacientes con miocardiopatías

• Autores: Pilar Mazón Ramos, José Ramón González Juanatey
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 11, Nº. 42, 2013, págs. 2528-2531
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Study in relatives of patients with cardiomyopathy
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• Resumen
  • español

    La miocardiopatía hipertrófica y un amplio porcentaje de casos de miocardiopatía dilatada son enfermedades hereditarias, y de pronóstico incierto, muy grave en algunas ocasiones. Por tanto, es muy importante la detección precoz de la enfermedad en los familiares ya que, algunas veces, pueden iniciarse medidas terapéuticas y preventivas. El estudio familiar clásicamente ha sido una evaluación clínica, electrocardiográfica y con técnicas de imagen (ecocardiograma y, más recientemente, cardiorresonancia). En la actualidad, con el desarrollo de la genética cardiovascular existe la posibilidad de hacer un estudio genético dirigido en los familiares de los pacientes con una mutación patógena identificada.

  • English

    Hypertrophic cardiomyopathy and a percentage of cases of dilated cardiomyopathy are hereditary diseases, with an uncertain prognosis, very serious at times. It is therefore very important the early detection of the disease in familiars because, sometimes, preventive and therapeutic measures could be implemented. Familiar study has traditionally been a clinical evaluation, ECG and imaging techniques (echocardiography and more recently: cardio-resonance). Today, with the development of cardiovascular genetics is possible to perform genetic tests in relatives of the patients with a pathogenic mutation identified.