Resumen de Ictiosis ligada al cromosoma X asociada a epilepsia, hiperactividad, autismo y retraso mental, por microdeleción Xp22.31
María Carmen Carrascosa Romero, B. Alfaro Ponce, J. Suela, A.J. Cepillo Boluda
La ictiosis ligada al cromosoma X está causada por mutación o deleción del gen STS asociado a la deficiencia de la enzima sulfatasa esteroidea, localizada en la parte distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.3-pter), cerca de la región pseudoautosómica. Dependiendo de su extensión, puede presentarse como una entidad aislada o en combinación con un síndrome de genes contiguos, asociándose a otras enfermedades monogénicas, así como a otros trastornos mentales. Se revisa la bibliografía, destacando la importancia de la región Xp22.3-pter y la mayor incidencia de trastornos neurológicos en varones (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, autismo y retraso mental ligado a X). Se discute el papel e implicación de estos genes en la enfermedad y se propone la posible contribución del gen PNPLA4, originalmente descrito como GS2 y codificante de la fosfolipasa A2 independiente del calcio-eta, involucrada en el metabolismo lipoproteico, como una de las causas de autismo. Se ha objetivado mejoría tras el tratamiento con citicolina, a través del papel que este nootropo desempeña en la biosíntesis de fosfolípidos estructurales involucrados en la formación y reparación de la membrana neuronal.
