Migraña hemipléjica familiar tipo II:: a propósito de dos casos pediátricos

• Autores: Laura Toledo Bravo de Laguna, José Carlos Cabrera López, Alfredo Santana Rodríguez, I. Sebastián García, A. Santana Artiles
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 54, Nº 4, 2012, págs. 222-226
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La migraña hemipléjica familiar es un subtipo poco común de migraña con aura que incluye, en su transcurso, un defecto motor junto con síntomas visuales, sensoriales o con trastornos del habla. Puede asociar síntomas de migraña basilar, coma y convulsiones. La migraña hemipléjica familiar tipo II supone el 25% de ellas. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes que comienzan desde los 4 años de edad con episodios deficitarios motores o crisis convulsivas, junto con una importante alteración del sensorio, de horas de duración, a veces desencadenados por traumatismos banales. Se detallan las características clínicas, evolutivas y los estudios realizados. El estudio genético revela mutaciones en el gen ATP1A2: en un caso una sustitución nucleotídica en el exón 18 (G2501A) previamente descrita; en el otro caso, un cambio inédito (c.381+3 G>T) en el intrón 4. Conclusión. Recomendamos sospechar esta entidad cuando se detecte una discordancia entre la duración o gravedad de la convulsión y la duración y las características del estupor posterior.