Resumen de Síndrome de poliposis hiperplásica: diversidad fenotípica y asociación a cáncer colorrectal
Matilde Navarro, Sara González, Silvia Iglesias, Gabriel Capellà Munar, Francisco Rodríguez Moranta, Ignacio Blanco
Fundamento y objetivo El síndrome de poliposis hiperplásica (SPH) es un cuadro poco frecuente caracterizado por la presencia de pólipos hiperplásicos (PH) ocasionalmente asociados a adenomas serrados (AS) o pólipos mixtos (PM), y definido por criterios clínicos (OMS/Cleveland). El SPH es heterogéneo con respecto al número, tamaño de los pólipos, asociación a cáncer colorrectal (CCR) e historia familiar. Se desconoce su base genética. Describimos aquellos individuos que cumplen criterios de SPH dentro de la serie de familias valoradas en nuestra Unidad de Consejo Genético por una poliposis colónica. Nuestro objetivo es identificar las características clínicas de este síndrome.
Pacientes y método Estudio retrospectivo de 197 familias con poliposis colónica (1998-2011), en que se identificaron aquellos individuos con criterios de SPH. Para saber el número total de pólipos, se tuvo en cuenta las polipectomías y/o el estudio histológico de las piezas quirúrgicas. Los pólipos se clasificaron en adenomas, lesiones serradas (PH y AS) y PM. Los estudios genéticos realizados fueron: inestabilidad de microsatélites (IMS), variantes del gen MUTYH (p.Tyr165Cys, p.Gly382Asp y p.Glu396GlyfsX43) y el gen APC.
Resultados Un total de 18 individuos, con una edad media de 51,1 años, cumplían criterios de SPH (11 varones y 7 mujeres). El número de PH osciló entre 14 y 100,coexistiendo con adenomas clásicos, AS y PM en 14 individuos (77,8%). La localización de pólipos fue: colon derecho e izquierdo en 13 individuos (72,2%) y solo colon izquierdo en 5 (27,8%). Se detectó CCR en 10/18 (55,6%) pacientes, 3 de ellos (30%) presentaban un doble CCR, una historia familiar de CCR en 3 pacientes (16,7%) y de SPH en uno. No se detectó IMS en 8 CCR ni en los 3 adenomas estudiados; se detectaron 2/13 mutaciones en heterocigosis en el gen MUTYH (p.Gly382Asp) y una variante de significado biológico desconocido en el gen APC (p.Ser926Pro).
Conclusiones La variabilidad fenotípica del SPH dificulta su identificación, por lo que es importante seguir los criterios clínicos establecidos para su clasificación, así como establecer pautas de cribado de CCR dada la elevada incidencia del mismo.
