Resumen de Estudio bioquímico, enzimático y genético de la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)

Rosa Torres Jiménez, Felicitas Mateos Antón, T. Ramos Hernández, J. Arcas Martínez, Antonio Bruño Soto, Juan García Puig

• Objetivos: este trabajo recoge el diagnóstico de la deficiencia de HPRT, estudio del metabolismo de las purinas, detección de portadoras y diagnóstico prenatal en 16 familias españolas. Conclusiones: los resultados de este estudio indican que la deficiencia de HPRT promueven un aumento de la degradación de nucleótidos purínicos que conduce a un incremento de la concentración plasmática y urinaria de hipoxantina, xantina y ácido úrico cuya magnitud no está relacionada con la gravedad clínica.